dsd-LIFE est une étude clinique européenne qui a pour but d’analyser chez les patients atteints de différents troubles hormonaux des gonades et/ou des glandes surrénales, la qualité des soins médicaux, psychologiques et chirurgicaux reçus, et les effets à long terme des traitements hormonaux.

L'étude est menée dans 15 centres européens (France, Allemagne, Pays-Bas, Pologne, Suède et Royaume-Uni), et est financée par l'Union européenne.

Objectifs de l'étude
Le but de l'étude est d'améliorer la qualité des soins apportés aux patients atteints de dysfonctions connues des gonades ou des surrénales, à partir de l’analyse de l’effet des différents traitements médicaux et chirurgicaux, du soutien psychologique éventuel et de l'information reçue au sujet du diagnostic.

Des directives européennes cliniques seront élaborées à la suite de cette étude. Nous sommes conscients que les besoins en matière de soins varient selon les diagnostics. Pour cette raison, des recommandations cliniques pour le syndrome de Turner, le syndrome de Klinefelter, l’hyperplasie congénitale des surrénales et les défauts de développement testiculaires 46,XY, seront élaborées, en respectant les différents besoins des patients. En outre, les points de vue sur la désignation de votre état de santé seront rassemblés et pris en compte, car nous savons que le terme médical de « désordres du développement sexuel » (DSD) n'est pas apprécié par tous. Un autre objectif du groupe d'étude européen est d'améliorer l'information et la connaissance de ces pathologies auprès des professionnels de santé, des établissements scolaires et du grand public.

Comment nommer ces situations médicales ?
D’un point de vue médical, les défauts de fonction des gonades et des surrénales sont regroupés sous le nom de «désordres du développement sexuel» (DSD). Ce groupe comprend:

1. Les formules chromosomiques peu fréquentes : le syndrome de Turner, le syndrome de Klinefelter et les dysgénésies gonadiques mixtes (45,X/46,XY).
2. Les anomalies de développement des testicules 46,XY, comprenant les dysgénésies testiculaires et les troubles de la synthèse ou de l'action de testostérone.
3. Les anomalies de développement des ovaires 46,XX, comprenant les dysgénésies ovariennes, les hyperplasies congénitales des surrénales (HCS).

Participation à l’étude
Si vous souhaitez participer à l’étude, vous trouverez plus de détails ci-dessous : votre participation à l’étude et dans le dépliant