dsd-Life jest europejskim badaniem klinicznym, które ma ocenić jakość opieki medycznej i efekty terapii hormonalnej, zabiegów operacyjnych i pomocy psychologicznej stosowanych u pacjentów z różnymi zaburzeniami czynności hormonalnej gonad i nadnerczy. Badanie jest sponsorowane przez Unię Europejską i prowadzone przez 15 ośrodków we Francji, Holandii, Niemczech, Polsce, Szwecji i Wielkiej Brytanii.

Cel badania
Celem badania jest poprawa opieki klinicznej nad pacjentami z różnymi formami zaburzeń czynności gonad i nadnerczy. Oceniane będą efekty terapii hormonalnych i chirurgicznych, korzyści z opieki psychologicznej i ogólnego wsparcia, jakie uzyskują pacjenci z tymi zaburzeniami. 

W ramach programu zostaną opracowane europejskie wytyczne na temat sposobów postępowania w różnych zaburzeniach. Mamy świadomość, że wymagania co do opieki medycznej różnią się w zależności od rodzaju zaburzenia. Z tego powodu, powstaną osobne zalecenia postępowania w zespole Turnera, zespole Klinefeltera, wrodzonym przeroście nadnerczy (WPN) i u osób z kariotypem 46,XY, a więc z uwzględnieniem odmiennych potrzeb pacjentów. Ponadto interesują nas Państwa poglądy na temat nazewnictwa tych zaburzeń, ponieważ wiemy, że wiele osób nie akceptuje medycznej nazwy - zaburzenia rozwoju płciowego (ZRP).

Kolejnym celem europejskiej grupy badawczej jest poprawa informacji i wiedzy pracowników służby zdrowia, placówek oświatowych i ogółu społeczeństwa na temat różnych jednostek chorobowych włączonych do klasyfikacji ZRP.

Nazewnictwo zaburzeń
Z medycznego punktu widzenia nieprawidłowości czynności gonad i nadnerczy są częścią większej grupy zaburzeń rozwoju płciowego (ZRP, ang. disorders of sex development - DSD). Należą tutaj zaburzenia:

1. z nieprawidłową liczbą chromosomów płciowych m.in. zespół Turnera (45,X), zespół Klinefeltera (np. 47,XXY) i mieszana dysgenezja gonad (45,X0/46,XY);
2. z kariotypem 46,XY i dysgenezją gonad, nieprawidłową biosyntezą lub działaniem testosteronu;
3. z kariotypem 46,XX i dysgenezją jajników, wrodzonym przerostem nadnerczy (WPN)  lub niedorozwojem macicy.

Uczestnictwo w badaniu
Jeśli chcą Państwo uczestniczyć w badaniu, można o nim więcej przeczytać w rozdziale Uczestnictwo w badaniu i w ulotce informacyjnej.

Jeśli mają Państwo pytania, proszę skontaktować się z ośrodkiem krajowym. Adresy i inne informacje do kontaktu znajdują się w ulotce informacyjnej i Informacjach kontaktowych.